Genotipado de Trombofilia

La trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis en las venas y/o arterias. El 40 % de los casos es por causa genética y el 70 % en las trombosis de repetición o de aparición temprana.

Habitualmente en procesos de tromboembolismos, se estudian 3 genes que están implicados en la cascada de coagulación (FV de Leiden, FII o protrombina y MTHFR).

FACTOR V LEIDEN: Es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad. Los individuos afectos por este proceso desarrollan trobosis venosas, principalmente afectando a extremidades inferiores, pero también otros lugares como pulmón, cerebro, ojos, hígado y riñones. Un 10% de los individuos con esta anomalía desarrollan tales coágulos. Este factor, está asociado con un incremento de pérdida fetal, y otras complicaciones durante la gestación como preclampsia, lentitud en el desarrollo fetal, o desprendimiento de placenta.

MTHFR: Esta mutación en el gen MTHFR produce una variante termolábil de la enzima, y causa una deficiencia de metilen-tetra-hidro-folato reductasa, produciendo una alteración en al metabolismo de los folatos y hiperhomocistinemia. Esta situación puede llevar a enfermedad coronaria, abortos espontáneos y defectos del tubo neural, entre otros. Los niveles elevados de homocisteina han sido relacionados con enfermedades propias de la placenta, como la preclampsia y la pérdida de embarazos recurrentes.

ROTROMBINA (FACTOR II): La trombofilia causada por protrombina se caracteriza por tromboembolismo venoso, que se manifiesta en adultos con trombosis venosa en las piernas y embolismo pulmonar. El riesgo a padecer trombosis asociado a protrombina es hereditario siguiendo un modelo autosómico dominante. Asociada al igual que el resto de los factores con pérdidas fetales y abortos de repetición.

Uno de los motivos más habituales en el caso de abortos recurrentes, están relacionados con la trombofilia.

Es un desequilibrio en la coagulación de la sangre que tiende a la hipercoagulabilidad, que puede afectar a la irrigación de la placenta y como consecuencia producir la pérdida del embarazo.  Lo importante es que la trombofilia sea identificada pues no en todos los casos presenta síntomas clínicos y es frustrante sufrir una pérdida de embarazo tras otra sin conocer la causa.

Precio: 130 €

 

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