Genes BRCA

SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

El test BReCA 100  es un test dirigido a personas con antecedentes personales o familiares de riesgo. Este test analiza las regiones de BRCA 1 y 2 donde se han descrito más del 95 % de mutaciones de la población. El cáncer de mama en España supera los 20.000 casos al año y su detección a tiempo supone el 90 % de curación. La mayoría de las mujeres tienen algún familiar con cáncer de mama por lo que es necesario una detección precoz.

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25 % de todos los nuevos cáncer. Se estima que de un 5-10% son debidos a una predisposición genética hereditaria.

Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 son las responsables de la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama y ovario de aparición temprana.

La prevalencia de las mutaciones de la línea germinal de BRCA se estima en 1:1600 en la población femenina en general.

Para una misma mutación, el tipo de cáncer y la edad de aparición es variable entre familias, pero también dentro de la misma familia, lo que sugiere la implicación de otros factores genéticos y no genéticos.

UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO

  • Confirmación de un diagnóstico
  • Prevención en pacientes con riesgo alto de desarrollar la enfermedad
  • El estudio que se realiza es la secuenciación completa de los exones codificantes de los genes de BRCA1 y BRCA2, junto con un estudio, mediante MLPA de deleciones de dichos genes.

Precio: 1200 €

 

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